Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose – auch Cystische Fibrose (CF) genannt – ist die häufigste erbliche Stoffwechselerkrankung in unseren Breiten. Rund 6.000 bis 8.000 Kinder und junge Erwachsene leiden in der Bundesrepublik daran. Statistisch gesehen, trägt etwa jeder 20. Bundesbürger das kranke Gen in sich, das die Krankheit verursacht. Doch nur wenn beide Eltern Erbträger sind und den Gendefekt weitergeben, wird das Kind an Mukoviszidose leiden.

Als Folge dieses Fehlers im „Bauplan“ der Zellen werden alle körpereigenen Sekrete eingedickt produziert. Ein zäher Schleim verklebt so vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse. Schrittweise verlieren die Organe ihre Funktionstüchtigkeit. Am Ende fehlt den Betroffenen buchstäblich die Kraft zum Atmen.

Häufig werden die Symptome mit chronischer Bronchitis oder Krupphusten verwechselt. Dabei lässt sich Mukoviszidose relativ einfach durch den so genannten „Schweißtest“ oder bereits pränatal durch eine genetische Untersuchung diagnostizieren.

Diagnose:

Wichtige Krankheitszeichen, die auf eine Mukoviszidose schließen lassen, sind:

  • quälender Husten, häufige Lungenentzündungen und Atemnot
  • auffällige Vorwölbung des Brustkorbs
  • Nasenpolypen
  • Verdauungsstörungen mit Bauchschmerzen, Wachstumsstörungen und Untergewicht
  • Husten und Auswurf lassen an eine Infektionskrankheit denken, doch Mukoviszidose ist nicht ansteckend.

Die endgültige Diagnose stellt ein auf dem Gebiet Mukoviszidose erfahrener Arzt, ein Mukoviszidose-Zentrum oder eine Mukoviszidose-Ambulanz durch:

  • den Nachweis erhöhten Salzgehaltes im Schweiß („Schweißtest“)
  • den Nachweis einer erhöhten Spannung („Potentialdifferenzmessung“) an der Nasenschleimhaut oder an einer Gewebsprobe aus dem Darm
  • eine Genanalyse (Test auf die häufigsten Mutationen – bislang wurden ca. 15.000 Mutationen beschrieben)

Weitere Hinweise sind:

  • Störungen der Bauchspeicheldrüsenfunktion
  • eventuell der Nachweis von bestimmten Keimen im Auswurf oder im Rachenabstrich nach Inhalation und Husten
  • Störungen der Lungenfunktion
  • Störungen der Leberfunktion
  • Veränderungen im Vitamin-Spiegel im Blut